Denisova DNA'sı bugün de insan bağışıklığını şekillendiriyor

Yale Üniversitesi liderliğindeki yeni bir araştırma, genetik çalışmalarda uzun süredir yeterince temsil edilmeyen Okyanusya popülasyonlarına odaklanarak insan evrimi hakkında önemli bulgular ortaya koyuyor. Science dergisinde yayımlanan çalışmada, Papua Yeni Gine, Bismarck Takımadaları ve Solomon Adaları'ndan 177 kişinin genomu dizilenerek 1.284 önceden yayımlanmış genomla birleştirildi. Sonuçlar, bölgeye en az 45 bin yıl önce yerleşen insanların atalarının, Denisovanlarla ilişkili en az üç farklı grupla melezlendiğini gösteriyor.

Araştırmacılar, 'massively parallel reporter assay' adı verilen ileri bir genomik yöntemle, Denisova kökenli genetik varyantların gen ifadesini nasıl etkilediğini doğrudan test etti. Analiz, gen aktivitesini değiştiren 3.100'den fazla varyant belirledi; bunların önemli bir kısmı, bağışıklık sisteminin enfeksiyonlara karşı korunmada kritik rol oynayan interferon-gama sinyal yolağıyla ilişkiliydi. Bu bulgu, nesli tükenmiş bir insan akrabasından kalan DNA'nın günümüz insanlarında hâlâ işlevsel olarak aktif olduğuna dair en güçlü kanıtlardan birini oluşturuyor.

Çalışma ayrıca TRPS1 geninde iskelet gelişimiyle bağlantılı adaptif Denisova varyantları tespit etti; ilginç biçimde aynı gen, Orta Afrika yağmur ormanı avcı-toplayıcılarında ve Ekvador'un yüksek kesimlerinde yaşayan topluluklarda da güçlü pozitif seçilim geçirmiş. Bu durum, evrimin farklı coğrafyalarda benzer adaptasyonları tekrar tekrar tercih edebildiğini gösteriyor.

Genomik ve biyoinformatik alanında çalışan mühendisler için bu araştırma hem yöntemsel hem de veri çeşitliliği açısından önemli: az temsil edilen popülasyonların dahil edilmesi gelecekteki tıbbi genomik uygulamalarının daha adil olmasına katkı sağlıyor; kullanılan fonksiyonel test yöntemleri ise eski DNA varyantlarının biyolojik etkisini doğrudan ölçmenin mümkün olduğunu kanıtlıyor.